Genetische und allelische Heterogenität
Von einer genetische Heterogenität spricht man, wenn Mutationen auf unterschiedlichen Genen zur selben oder ähnlichen Krankheit (Phänotyp) führen.
Die allelische Heterogenität beschreibt das Auftreten des ähnlichen Phänotyps bei Mutationen auf dem selben Gen. Falls eine Person zwei unterschiedliche mutierte Allele besitzt, bezeichnet man dies als compund heterozygot.